In questa pagina scoprirai cosa sono la nutrigenetica e la nutrigenomica, le due scienze sorelle alla base di Holifya, cosa sono i polimorfismi genetici e come il tuo DNA impatti su nutrizione, metabolismo e performance atletica.

La Nutrigenetica è la scienza che studia le piccole variazioni genetiche (polimorfismi di cui gli "SNP" sono i più frequenti) che ci sono nel singolo gene e nelle regioni tra i geni ed esplora il rapporto tra queste variazioni e nutrienti.

L'assetto dei geni può condizionare, sul piano della salute, la risposta ai nutrienti. Infatti, la risposta dell'organismo ai nutrienti può essere molto diversa tra una persona e l'altra.

Sono proprio questi polimorfismi a causare risposte variabili dei singoli soggetti a specifici nutrienti (e.g., diversa sensibilità ai carboidrati raffinati e integrali, all’assorbimento dei grassi e alla loro demolizione, ecc).

La Nutrigenomica esplora la relazione tra nutrienti e genoma e come il nutriente possa intervenire sul DNA nella sua espressione genica, cambiando la lettura del codice genetico, silenziando o attivando la trascrizione di alcuni geni.

Sarà possibile correggere un dato profilo di trascrizione genica con un’alimentazione ottimale? Sì, parliamo di nutrizione "molecolare"; tramite gli alimenti, noi ingeriamo molecole e queste possono stimolare o silenziare alcuni geni, con conseguenze positive "omeostatiche" o di "disregolazione" che potranno influenzare la nostra salute.

Il DNA umano è identico al 99,9%! Solo lo 0,1% differisce per variazioni genetiche puntiformi (polimorfismi) delle quali gli SNP (Single-Nucleotide-Polymorphism) sono le più frequenti. 

Sono le variazioni genetiche che rendono l’individuo unico! Ogni individuo possiede circa 4 milioni di SNP.

La maggior parte di queste variazioni non hanno effetto (o non si conosce ad oggi l’effetto) e sono, quindi, “neutrali”. Altre, però, ci possono dare delle informazioni utili per adottare uno stile di vita più adatto alle nostre esigenze.

Studi epidemiologici di associazione genome-wide (GWAS) hanno permesso di individuare un’associazione tra determinate variazioni geniche ed alcune caratteristiche metaboliche. A titolo esemplificativo, una maggiore:

• Sensibilità ai carboidrati raffinati
• Sensibilità all’assorbimento dei grassi
• Difficoltà a bruciare i grassi
• Sensibilità o intolleranze a specifiche sostanze (es., lattosio, caffeina, alcol)

Similmente, vi sono delle associazioni tra variazioni geniche ed alcune caratteristiche dell’apparato muscolo-scheletrico e della performance atletica. A titolo esemplificativo:

• Predisposizione a sport di potenza o di resistenza
• Tendenza alla lassità articolare
• Tendenza alla lesione muscolare
• Suscettibilità ai crampi muscolari
• Suscettibilità alla debolezza tendinea

Gli stessi studi epidemiologici hanno individuato un’associazione tra alcune variazioni geniche puntiformi e determinate malattie complesse comuni quali le cronico-degenerative legate all’invecchiamento, ad esempio:

• Insulino-resistenza, diabete e sindrome metabolica
• Sovrappeso e obesità
• Malattie cardiovascolari, ipertensione, osteoporosi, ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, ecc.

Anche la valutazione della predisposizione ad una barriera antiossidante endogena poco efficace (o più efficace) o ad una suscettibilità a produrre più molecole infiammatorie o meno antinfiammatorie è importante nell’ambito della medicina preventiva, se si tiene in considerazione che stress ossidativo ed infiammazione sono alla base dell’invecchiamento e delle malattie cronico-degenerative ad esso correlate.

Cosa vuol dire predisposizione genetica? Perché è importante considerarla insieme a fattori esogeni, come lo stile di vita?

Occorre precisare che, mentre nel caso delle malattie monogeniche tradizionali, che sono rare (e.g., fibrosi cistica, emofilia, anemia falciforme, etc.), la variante genica è sempre associata con la malattia, la maggior parte degli SNP che andiamo ad analizzare con i test nutrigenetici sono associati ad un rischio di insorgenza maggiore (o anche minore) rispetto alla popolazione generale di specifiche caratteristiche metaboliche, atletiche, e di malattie.

La mediana dell’odd ratio per uno SNP è di 1,33 ed in alcuni casi raggiunge il 3. Ciò significa che in media la presenza di una variazione genetica SNP implica, rispetto alla popolazione generale, un aumento del rischio di insorgenza del 30% e solo in alcune varianti SNP il rischio è anche maggiore di 3 volte.

Per questo si parla di predisposizione e suscettibilità, in quanto gli studi di associazione hanno evidenziato che particolari variazioni genetiche sono significativamente più frequenti in soggetti con specifiche caratteristiche metaboliche, muscolo-scheletriche e atletiche, o con particolari malattie cronico-degenerative, ma si evidenziano solo come fattori di rischio e non come indici diagnostici. Tale variabilità è ciò che comunemente definiamo “costituzione”.

Nel caso di alcuni polimorfismi, quali ad esempio quelli relativi ai geni che codificano la produzione degli enzimi digestivi del lattosio e del fruttosio, i test genetici sono diagnostici in quanto individuano l'intolleranza primaria al lattosio e al fruttosio. Allo stesso modo, mutazioni del gene MTHFR, a causa della riduzione di attività dell’analogo enzima, potranno portare ad un aumento di omocisteina (rischio cardiovascolare) e carenza di acido folico nel sangue.

Occorre considerare che le malattie cronico-degenerative legate all’aging sono su base multigenica e multifattoriale. La natura multigenica richiede la presenza simultanea di più varianti genetiche comuni, ciascuna con un contributo ridotto di rischio di malattia (la presenza di una variazione genetica SNP implica, rispetto alla popolazione generale, un aumento del rischio di insorgenza del 30%), che combinate agiscono sinergicamente.

La natura multifattoriale richiede un'interazione particolare, perché la malattia si manifesti, tra il genotipo dell’individuo e i fattori ambientali esterni (dieta, stile di vita, stress, inquinamento ambientale, radiazioni ionizzanti, etc.), tale da condizionare la costituzionalità di quel soggetto verso alterazioni funzionali e patologie. I fattori ambientali sono responsabili di circa il 60-80% dell’insorgenza di tali malattie.

Effettuare contestualmente alla profilazione genetica un esame del sangue e delle urine di routine permette di incrociare dati relativi alla tua costituzione con il tuo stato funzionale di fatto, permettendo di valutare quanto l’ambiente abbia influito nel fare emergere (smascherare) le tue predisposizioni genetiche negative e come contribuire alla salvaguardia della tua salute, anche con un piano nutrizionale personalizzato e di supplementazione, qualora si renda necessario.